Spina bifida ikiye ayrılmış veya açık omurilik demektir. Spina bifida insan omuriliğinin gelişiminde görülen bir patolojidir. Temel sorun;anne karnındaki gelişim aşamasında omurilik oluşurken meydana gelen kapanma defektidir. Bunun sonucunda omurga kanalının arkasında bir bölgede kemik boşluk ortaya çıkar. Omuriliğin herhangi bir bölgesinin bozuk gelişimine verilen isimdir
Bu hastalık hamileliğin ilk üç ayında omuriliğin kapanıp bir tüp haline gelmesi sırasında oluşur. Bunun sonucunda omurilik belli bir bölgede kapanıp tüp haline gelemediği için üzerindeki zar tabakası oluşamaz. Bu sebeple bebek sırtında belli bir bölge açıkta doğar.
Spina bifida santral sinir sisteminin en ağır anomalisidir. Hastayı tüm hayatı boyunca etkiler.
Spina bifida oluşumunda genetik ve çevresel faktörlerin rolü olduğuna inanılır. Anne ve babanın genç yaşlarda çocuk yapması majör risk faktörüdür. Bir ailede spina bifidalı çocuk görülme oranı 1/5000 dır. Eğer ilk çocuk spina bifidalı doğmuş ise bu risk artar ve ikinci çocuğun spina bifidalı doğma şansı 1/25’e kadar yükselir. Üçüncü çocuğun spina bifidalı olma olasılığı ise 1/8 dır.
Erken tanı için; annenin serum alfa protein ölçümleri, amniotik sıvı alfafetol protein düzeyi ve ultrasonografi ile fetüsün ve omurganın gelişimi takip edilmelidir.Defektler hamileliğin erken döneminde boyun ve omuriliğin gelişimi başladıktan sonra meydana gelir. Hamileliğin 4. haftasından itibaren defektlerin gelişme hızı artar.
Spina bifidalı vakaların %80’inde hidrosefali görülebilir.Bunun yanında mental yetersizlik, kalçada ,dizde, ayaklarda ve omurgada deformiteler, üriner sisteme ait anormallikler, kardiak(kalp ile ilgili) problemler ayrıca etkilenen kısımda var olan patolojiye göre omurilikten çıkan sinirlerde ve bunların bağlantılı oldukları kaslarda fonksiyon bozukluğu gelişir.
Spina bifida tipleri
- Gizli Spina bifida
- Spina bifida okülta
- Spina bifida cystica
Gizli spina bifida: Omurilik hiçbir şekilde etkilenmemiştir. Omurga kanalının arkasında ise çok ciddi bir kemik defekti yoktur. Çok küçük bir ayrılma ya da kapanma tarzında bir defekt bulunur. Hiçbir nörolojik semptom vermez. Bölgedeki deri üzerinde çok hafif bir kıllanma ya da renk değişikliği olabilir. Çok önemli bir semptom göstermez. Sadece bel ağrısı yapabilir.
Spina bifida okülta: Sadece omurga kanalının arkasında bölgesel bir kapanma defekti vardır. Gizli spina bifidanın daha ilerlemiş formudur. Ciddi bir nörolojik problem yaratmaz. Ancak kapanmanın olmadığı bölgelerde deri üzerinde kıllanma ,renk değişikliği, doğal olmayan tümsekler ya da çıkıntılar görülür.O bölgede hafif duyu kaybı ya da o bölgeden çıkan sinire hafif bası vardır. Omurilik zarlarını ve omurilikten çıkan sinirlerin içini doldurduğu kese ya da torbalanma yoktur.zaman zaman kalça ve bacak kas kuvvetinde azalma gözlenir.Ayrıca ayakta hafif deformiteler olabilir.(pes cavus deformitesi)
Spina bifida cystica: Omurga kanalının kapanma defektiyle birlikte ,omuriliği saran zarların ve omurilikten çıkan sinirlerin de defekti söz konusudur. Spina bifidanın dışarıdan belirgin olarak kese şeklinde görülebildiği durumdur. Bu kesenin içinde omuriliği saran zarlar ,omurilikten çıkan sinirler ve beyin –omurilik sıvısı bulunabilir. Bu kese cerrahi ile alınır ve buraya şant takılır. Bunun alınması çocuğun fonksiyonelliğini devam ettirmek içindir.
Ne Zaman Görülür ve Neden?
Spina bifida gebeliğin ilk aylarında,anne henüz hamileliğinin farkında değilken meydana gelmektedir. Nedeni tam olarak bilinmemekle beraber en önemli sebebi folik asit (B vitamini) eksikliğidir. Bu eksiklik yüzünden hamileliğin 1. ayının sonunda omuriliğin sergilemesi gereken gelişme eksik olur.
Bazen de genetik nedenlerle bazı ailelerde daha sık görülür. Ayrıca annenin valproik asit (depakin) denen ilacı kullanması da spina bifidaya neden olabilmektedir.
Anlaşılabilir mi ? / Önlenebilir mi ?
Gebeliğin ikinci ayından sonra ultrason tetkikinde bebekte spina bifida varlığı saptanabilir. Riskli ailelerde yani önceden spina bifidalı bebek doğurmuş annelerde veya ailesinde spina bifida olanlarda rahim sıvısı alınıp tetkik yapılabilir. Ayrıca her anne adayının gebe kalmadan önce başlamak şartı ile bir süre folik asit (folbiol) vitamini kullanmasının bebekte spina bifida oluşma olasılığını azalttığı bilinmektedir. Gebeliğin ilk aylarında spina bifida saptanırsa gebeliğe ailenin rızası ile son verilebilir (tıbbi kürtaj). Gebeliğin son aylarında saptanırsa veya aile kürtaj istemiyorsa bebek sezaryen ile doğurtularak kesenin zarar görmesi ve felcin artması engellenebilir.
Spina Bifida çocuğu nasıl etkiler ?
Spina bifidalı çocuklar birbirlerinden çok farklı olabilirler. Genelde felç seviyesi omurilikteki hasarın yerine bağlıdır.Hekimler çocuklara L2 veya T10 gibi adlar koyarlar.Ve bu seviyeler ileride çocuğun ayakta durma ve yürümesi konusunda bize fikir verir.
Spina bifidalı çocukların %75’inde lomber/sakral düzeyde; %25’inde torakal düzeyde yani sırt bölgesinde bozukluk vardır. Genelde lezyon ne kadar aşağıda ise etkilenen kas miktarı da o kadar azdır. Örnegin L2 seviyeli bir çocukta, T8 seviyeli bir çocuğa göre daha hafif kas zayıflığı olur. Sakral spina bifidalı çocuklarda ise felç hemen hiç görülmez.
Cocktail Parthy Sendromu
Spina bifidalı çocukların tipik bir özelliğidir Çocukların çoğu mutlu,dışa dönük,akıllı,tatlı çocuk tipindedir. Sorulan sorulara çok iyi cevap verirler.Bu tür çocuklar aileleri ve çevreyle çok iyi iletişim kurarlar.
Spina bifidalı çocukların zekası normal hatta bazen normalin üstündedir. Ancak beyinde su birikmesi ( hidrosefali ) olan çocuklar tedavisiz bırakılırsa bir süre sonra zeka gelişimi geri kalabilir. Çocuğun toplum hayatına katılmayıp ev ortamına mahkum edilmesi de uzun vadede zekasını köreltecektir. Spina bifidalı çocukların çoğunluğu yürüyebilir. Bazı çocuklar yardımsız yürürken bazıları cihaz, yürüteç ve koltuk değneğine ihtiyaç duyar. Bazen küçükken yürüyebilen çocukların erişkinliğe yaklaştıkça tekerlekli sandalye kullanmayı tercih ettikleri görülür. Küçükken elle kullanılan tekerlekli sandalyeyi kullanan çocuklar büyüdüklerinde elektrikli tekerlekli sandalyeyi tercih edebilirler. Bunlar hastalığın ilerlemesine değil, çocuğun kilo almasına ve toplum hayatındaki engellerin ( binalara girişteki zorluklar, merdivenler, ulaşım vasıtalarında ve yollarda bedensel engellilere yönelikhazırlıklar olmaması ) spina bifidalı insanları zorlaması nedeni ile gözlenir.
Batı ülkelerinde spina bifidalı çocuklar normal hayatlarını sürdürebilirken
maalesef bizim ülkemizde imkanların kısıtlı olması ve çeşitli eksikliklerden dolayı okula başlasalar bile devam edememektedirler. Spina bifidalı bir çok kadın gebe kalabilir ve normal yolla ya da sezeryan ile çocuk doğurabilir. Bununla birlikte spina bifidalı bir erkeğin baba olması daha zordur. Spina bifidalı kişilerde dengeli beslenme ve şişmanlığın önlenmesi oldukça önemlidir. Çünkü kilo fazlalığı yürümeyi ve cihaz kullanmayı zorlaştırır.Kişilerin bakım ve transferleri büyük sorunlar oluşturabilir.Bunun için gerekirse beslenme uzmanına danışılmalı ve düzenli olarak egzersizler yapılmalıdır.
Spina bifidada fizik tedavi
Tedavide amaçlar;
- Duyu kaybına bağlı oluşabilecek yaraların oluşumunu önlemek
- Oluşabilecek deformiteleri önlemek, eğer deformite oluşmuşsa düzeltmeye çalışmak
- Kontraktürlerin (sabit deformite)oluşmasını önlemek
- Çocuğun normal motor gelişimini sağlamak ya da gelişim geriliğini ortadan kaldırmaya çalışmak
- Uygun koltuk değneği, tekerlekli sandalye ya da walker ile çocuğu mobilize etmek.
- Uygun ortezleme ile çocuğun fonksiyonelliğini arttırmak
- İdrar ve gaita inkontinansını önlemeye çalışmak
- Çocuğun sosyal, emosyonel ve psikolojik gelişiminin sağlanması
Genellikle fizyoterapi bu çocukların tedavisinin ilk başladığı neonatal ünitelerde (yeni doğan ünitesi) bulunan fizyoterapistler tarafından başlatılır. Lezyon seviyesi tayin edilir ve çocukta olma ihtimali yüksek olan kalça çıkığı, calcaneovalgus gibi deformiteler saptanarak erken dönemde buna yönelik tedaviye başlanır.